Genética Médica WIP

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Genética Médica WIP

Rafael Escada

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Índice

1. A GENÉTICA COMO ÁREA MULTIDISCIPLINAR E EM RÁPIDA EVOLUÇÃO
2. GENÉTICA DESCRITIVIA E MECANICISTA
3. ANATOMIA E FISIOLOGIA DO MATERIAL GENÉTICO
4. MATERIAL GENÉTICO, CICLO CELULAR E CICLO BIOLÓGICO
5. GENES E EXPRESSÃO DO MATERIAL GENÉTICO
6. CÓDIGO GENÉTICO
7. REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GENÉTICA
8. GENÉTICA DE POPULAÇÕES
9 MECANISMOS E CONSEQUÊNCIAS DE MUTAÇÃO
10. MECANISMOS PROTECTORES DA FIDELIDADE INFORMATIVA
11. SÍNDROMES DE DÉFICE DE REPARAÇÃO E FRAGILIDADE CROMOSSÓMICA
12. PATOLOGIA GENÉTICA MONOGÉNICA
13. HEMOGLOBINOPATIAS
14. PATOLOGIA GENÉTICA MONOGÉNICA AUTOSSÓMICA DOMINANTE
15. ALTERAÇÕES NOS COLAGÉNEOS
16. GENOPATIAS METABÓLICAS
17. SÍNDROMES DE HURLER, HUNTER E I CELL DISEASE - ANÁLISE DOS MECANISMOS ETIOPATOGÉNICOS
18. AS VIAS METABÓLICAS DA FENILALANINA E TIROSINA - FENILCETONÚRIA, ALCAPTONÚRIA E ALBINISMO
19. DOENÇAS PEROXISSOMAIS
20. MOSAICISMO DA EXPRESSÃO LIGADA AO CROMOSSOMA X
21. HEREDITARIEDADE NÃO CONVENCIONAL
22. PATOLOGIA CITOGENÉTICA
23. TÉCNICAS CITOGENÉTICAS MOLECULARES
24. ANEUPLOIDIAS DE EXPRESSÃO FENOTÍPICA PATOLÓGICA- AS TRISSOMIAS 13, 18 E 21
25. SÍNDROME DOS GENES CONTÍNUOS (DIGEORGE, SMITH-MAGENIS E WILLIAMS)
26. PATOLOGIA MULTIFACTORIAL
27. ESTUDOS DE ASSOCIAÇÃO DE CASO-CONTROLO E ESTUDOS FAMILIARES
28. A GENÉTICA DO CANCRO
29. SÍNDROMES DE CANCRO FAMILIAR
30. ALTERAÇÕES CROMOSSÓMICAS E CANCRO
31. A GENÉTICA MOLECULAR HUMANA - ÁREAS DE INTERVENÇÃO
32. A MEDICINA MOLECULAR
33. RESUMO

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